QT-ინტერვალის გახანგრძლივების სინდრომი

კლინიკური გამოვლინება

• ელექტროკარდიოგრაფიული ცვლილებები: გახანგრძლივებული QT ინტერვალი (QTc>440 მწმ), T კბილის ცვლილებები (ბიფაზური, დაკბილული), გამოხატული Uკბილების არსებობა, სინუსური ბრადიკარდია და პოლიმორფული პარკუჭოვანი ტაქიკარდია (Torsades de Pointes)

• სინკოპე და უეცარი სიკვდილი, რომლის პროვოცირებას ხშირად შემდეგი ფაქტორები იწვევს: მკვეთრი ბრადიკარდია, უეცარი ხმაური, განსაკუთრებით ძილის დროს (მაღვიძარა, ჭექა-ქუხილის ხმა), ადრენერგულ სტრესი, ცურვა

QT ინტერვალის გახანგრძლივების სინდრომის კლინიკური ტიპები

• თანდაყოლილი:

  • რომანო-უორდის სინდრომი: QT ინტერვალის თანდაყოლილი გახანგრძლივება, რომელიც ძირითადად სხვა დაავადებების გარეშე გვხვდება, თუმცა ზოგჯერ უკავშირდება დიაბეტს, ბრონქულ ასთმას ან სინდაქტილიას

  • ერველ-ლანგე-ნილსენის სინდრომი: QT ინტერვალის თანდაყოლილი გახანგრძლივების სინდრომი შერწყმული თანდაყოლილ სიყრუესთან. როგორც წესი,QT ინტერვალი უფრო მკვეთრად არის გახანგრძლივებული და უეცარი სიკვდილის რისკიც უფრო მაღალია

• სპორადული: ერთეული შემთხვევები, როდესაც ოჯახის წევრები არ არიან დაავადებული ამავე სინდრომით. მიმდინარეობა ისეთივეა, როგორც თანდაყოლილ შემთხვევებში

• შეძენილი: მრავალი მედიკამენტი იწვევს QT ინტერვალის გახანგრძლივებას, რომელთა შორის განსაკუთრებული აღნიშვნის ღირსია ანტიარითმული საშუალებები, ზოგიერთი ჯგუფის ანტიბიოტიკები, ტრიციკლური ანტიდეპრესანტები, ზოგიერთი ანტიჰისტამინური საშუალება. გარდა ამისა, QT ინტერვალი შეიძლება გახანგრძლივდეს მკვეთრი ბრადიკარდიის, ელექტროლიტების კონცენტრაციის მკვეთრი დარღვევის, ინტრაკრანიალური პათოლოგიების, კარდიომიოპათიების, მიოკარდიუმის მწვავე ინფარქტის, მიტრალური სარქვლის პროლაფსის და სხვა პათოლოგიების დროს. ფიქრობენ, რომ ამ შემთხვევებშიც გარკვეული გენეტიკური წინასწარგანწყობა არსებობს. QT ინტერვალზე მოქმედი წამლების სია, დალაგებული ჯგუფების მიხედვით, შეგიძლიათ იხილოთ შემდეგ მისამართზე www.torsades.org

სიძნელეები

• თანდაყოლილი ფორმის დროს შესაძლოა, რომელიმე ნათესავს, რომელიც დაავადებულია ამ სინდრომით, QT ინტერვალი ნორმაში ჰქონდეს (რადგან QT ინტერვალის გახანგრძლივება ამ გენეტიკური პათოლოგიის მხოლოდ ერთ-ერთი შესაძლო გამოვლინებაა) და დაავადება პირდაპირ უეცარი სიკვდილით გამოვლინდეს.

• ძალიან ხშირად დიაგნოსტიკას ართულებს უყურადღებობა QT ინტერვალის გაზომვის მიმართ და აგრეთვე გაზომილი QT ინტერვალის კორექციის ფორმულის არცოდნა. ყველაზე გავრცელებული ფორმულა QT ინტერვალის კორექციისთვის არის ბაზეტის ფორმულა, სადაც მრიცხველში იწერება რეალურად გაზომილი QT ინტერვალის მნიშვნელობა, ხოლო მნიშვნელში წამებში გაზომილი RR ინტერვალიდან ამოღებული კვადრატული ფესვის მნიშვნელობა. სწორი შედეგისთვის აუცილებელია, რომ RR ინტერვალის მნიშვნელობა იყოს წამებში, ხოლო მრიცხველში QT ინტერვალის მნიშვნელობა შეგვიძლია როგორც წამებში, ასევე მილიწამებში გამოვსახოთ. შესაბამისად კორეგირებული QT ინტერვალის მნიშვნელობაც იქნება წამებში ან მილიწამებში.

მკურნალობა

• პოლიმორფული პარკუჭოვანი ტაქიკარდიის მკურნალობის ალგორითმი იხილეთ აქ.

• გრძელვადიანი მკურნალობა მოიცავს ბეტა-ბლოკატორებს, მუდმივი პეისმეკერის ან კარდიოვერტერ-დეფიბრილატორის იმპლანტაციას ან სიმპათიკურ დენერვაციას.

• აუცილებელია რისკის ზუსტი შეფასება და პაციენტის ინფორმირება რისკებისა და მაპროვოცირებელი ფაქტორების შესახებ.

QT ინტერვალის გახანგრძლივების სინდრომის სუბტიპები და მათი ეკგ-დიაგნოსტიკა

QT ინტერვალის გახანგრძლივების სინდრომის სხვადასხვა ტიპი არსებობს იმისდამიხედვით, თუ რომელი გენის მუტაცია განაპირობებს მას და რომელი იონური არხის ფუნქციის დარღვევა უდევს საფუძვლად. აღმოჩენილია მრავალი გენი, რომელთა მუტაციას შეუძლია QT ინტერვალის გახანგრძლივება გამოიწვიოს. ყველაზე ხშირად დაავადების სამი ტიპი გვხვდება. LQT1-ს საფუძვლად უდევს KCNQ1 გენის მუტაცია, რაც კალიუმის არხების ფუნქციის დაქვეითებას განაპირობებს. LQT2განპირობებულია ე.წ. HERG-ის გენის მუტაციით და კვლავ კალიუმის არხების ფუნქციის დარღვევა უდევს საფუძვლად. LQT3-ს იმავე გენის, SCN5A-ის მუტაცია განაპირობებს, რომელიც ასევე იწვევს ბრუგადას სინდრომს და ამ შემთხვევაში QT ინტერვალის გახანგრძლივების მიზეზი ნატრიუმის არხების ფუნქციის მომატებაა. კლინიკურად LQT1-ის დროს არითმული ეპიზოდის მაპროვოცირებელი ფაქტორი უხშირესად ადრენერგული სტრესი და ფიზიკური აქტივობაა, LQT2-ის დროს ძალზე სპეციფიური მაპროვოცირებელი ფაქტორი არსებობს და ეს არის უეცარი ხმაური, რომელსაც ადამიანი არ მოელის (მაღვიძარას ხმა, კარის უეცარი გაჯახუნება ან სხვა ძლიერი ხმაურის წყაროები). LQT3-ის დროს არითმული ეპიზოდი, ისევე როგორც ბრუგადას სინდრომის დროს ძირითადად მოსვენების დროს, უფრო ხშირად ძილში ვითარდება. ეკგ-ის მიხედვით შესაძლებელია ვივარაუდოთ, თუ რომელ ქვეტიპთან გვაქვს საქმე (თუმცა ეს კრიტერიუმები აბსოლუტურად ზუსტი არ არის):